Rispetto all’ esame nell’adulto, ricordiamo che i principi e le apparecchiature sono le stesse, ma i valori normali, l’approccio e le implicazioni diagnostiche e terapeutiche sono diverse.

Alcune patologie quali la Floppy-Infant syndrome e la malattia di Werding-Hoffman sono peculiari dell’età infantile. E’ dibattuto se alcuni principi quali l’instaurazione della attività di denervazione dopo almeno due settimane dalla lesione si applichi anche in campo pediatrico.

Per ragione di numeri, tra cui la bassa percentuale di esami elettrodiagnostici eseguiti nei bambini, il personale medico e tecnico che esegue gli esami emg sarà per la stragrande maggioranza lo stesso del laboratorio per adulti.

In ogni caso l’EMG nei bambini è un esame impegnativo.

L’esame clinico accurato, magari in un momento diverso e precedente all’esame diventa un necessario prerequisito allo svolgimento.

Superfluo dire che la discussione clinica collegiale del caso, tra specialisti, quali pediatra, neurologo elettromiografista, neuropsichiatra infantile e neuroradiologo deve aver confermato la indispensabilità del nostro esame.

Sarà necessario avere già provveduto a studiarsi la cartella clinica e la documentazione sanitaria, a fare una anamnesi estensiva accurata e presi i dati fisici necessari ad una accurata valutazione quali peso, altezza, massa corporea, età precisa, ecc..

C’è innanzitutto la necessità di attendersi, prevedere e programmare un tempo più lungo per l’esame rispetto all’adulto e di conseguenza di pianificare l’esame e le sue parti in anticipo, ottimizzare il tempo dell’esame limitando al massimo il tempo dello stesso, il numero dei nervi esaminati, dei mm esaminati, dei vari tests utilizzati, studiandosi in precedenza lo svolgimento dello stesso, magari tenendo a portata di mano i valori normativi dell’ età.

Nel laboratorio non devono esserci sbavature per quanto riguarda la presenza del personale ausiliario, delle apparecchiature e del materiale adatto all’esame, e meno disturbo possibile sia esterno che interno. L’attesa del bambino e familiari deve essere eliminata, se possibile, o programmata in un ambiente attrezzato idoneo per tranquillità, familiarità, sussidi ludici.

C’è bisogno di spendere del tempo per intervenire non solo sul piccolo paziente, ma anche sui parenti, la cui rassicurazione accompagnata da spiegazione dell’esame e il contenimento dell’ ansietà, influiscono indirettamente, ma decisamente, per rendere meno disagevole l’esame: si utilizzeranno spiegazione per esteso, anche se con parole appropriate, costruite sul miglior clichè e su appropriati esempi che ognuno crea.

Si metterà l’accento sulle motivazioni alla esecuzione dell’esame, la sua importanza per la diagnosi e sopratutto per la terapia, le caratteristiche tecniche e lo svolgimento dello stesso, mettendo onestamente in risalto i fenomeni che induce ed il fastidio conseguente.

Si enfatizzerà l’ assenza di complicanze, la breve durata del fastidio, e se il bambino è abbastanza grande gli si farà una dettagliata spiegazione personalizzata. Si potrà mostrare la apparecchiatura e altri strumenti del laboratorio, far udire il rumore che essa produce, si richiamerà l’attenzione alle varie tappe dell’esame facendo riferimento al display visivo e sonoro, specie nel bambino più grande che potrà seguire attivamente l’ esame. Il bimbo stesso potrà seguire la registrazione dell’esame come nella attivazione volontaria dei muscoli e noi potremo far notare il fatto che la stimolazione elettrica gli fa muovere in modo buffo involontariamente i muscoli o ancora invitarlo a provocare la figurazione di una montagna più alta possibile sul display. Infine potremo stampare e consegnare al ragazzino una copia del "suo " tracciato.

Si accetterà che i pazienti abbiano più o meno necessità di coinvolgersi attivamente nello svolgimento dell’esame: si deve prevedere anche una sorta di chiaccherata preliminare a tema libero : si dovrà far capire che l’elettromiografista ed il personale è solidale , partecipa al problema clinico ed umano del bambino e della sua famiglia , è preoccupato del benessere ed è teso alla minimizzazione degli aspetti fastidiosi o tediosi dell’esame.

Pur in un ambiente che favorisce il relax, dovremo avere una serie di attrezzature ludiche quali una TV , un registratore o un apparecchio radio con musica , animali, libri illustrati, e insomma tutto quanto, anche per l’arredamento, suggerisca un ambiente amichevole.

A volte conviene dire testualmente ai genitori che tratteremo il loro bambino come fosse il nostro.

Si discute se sia utile far restare i familiari nella stanza dell’esame, per quanto sembra frequente la proibizione; ma un genitore può avere una personalità particolare, essere emotivo e non sopportare il pianto del piccolo e interagire male. Spesso può bastare che rimanga nel campo visivo del piccolo.

A volte possiamo pure mostrare che una parte dell’esame è eseguita su un familiare, mostriamo le varie parti dell’apparecchiatura e permettiamo, ma fino ad un certo punto, che il bambino giochi con essa.

Raramente, ma deve essere sempre preventivato e preparato dal personale tecnico ed infermieristico, c’è bisogno di utilizzare dei sedativi del tipo BZD o cloralio idrato alla dose di 60-70 mg pro Kg da 20 a 70 minuti prima o Meperidina 25 mg o clorpromazina 6,25 mg o prometazina 6.25 mg ognuno per ml alla dose di 1 mL a 15 Kg . Bisogna d’altra parte tener presente che per l’attività volontaria è necessario che il bimbo sia sveglio.

Solo raramente c’è bisogno di una breve anestesia generale con composti come il Diprivan o Fentanyl o protossido d’azoto. La sedazione, in fondo, è utilizzata anche in altri esami di interesse neurologico , sarà impiegata molto raramente, ma è richiesta in particolare nei bambini che sono patologicamente irritabili (come nella forma di Krabbe) o per gli studi, piuttosto fastidiosi della trasmissione neuromuscolare.

Nei bambini più piccoli non collaboranti è una buona tecnica tenerli seduti sulle cosce e tra le braccia della madre: talora per immobilizzare il piccolo serve un assistente infermiere in più.

Il bambino più difficile , che può necessitare di sedazione, è in genere tra gli uno e i quattro anni.

Prevedere la disponibilità di alcuni giocattoli od oggetti assimilabili, magari non dell’ultima moda o grossolani, ma di attrazione sui bambini per vivacità , inconsuetudine, sorpresa.

L’imperativo è dunque più rapidamente e meno dolorosamente possibile .

Una meticolosa preparazione dell’esame va applicata specie a studi prolungati quali potenziali evocati.

E’ bene iniziare l’esame con la NCV che causa minor fastidio: nei bambini i nervi sono più superficiali e quindi la loro stimolazione causa meno fastidio ; durante la MCV il bambino è spinto a seguire il display e a comparare le varie risposte che via via otteniamo come in un gioco. Non parliamo mai di aghi ma piuttosto di finissimi elettrodi o microfoni che analizzeranno i rumori del muscolo e diremo ai bimbi che avvertiranno come una puntura di una zanzara o un pizzicotto.

Da evitare la vista e la fuoriuscita di sangue come pure l’ostentazione dell’ago.

I principi della differenza nei dati delle studi di conduzione rispetto all’adulto si basano sul fatto che la mielinizzazione comincia a circa 15 settimane di gestazione e continua fino a 4-5 anni.

Esiste una diretta relazione tra il diametro degli assoni e lo spessore della guaina mielinica. La V.C. aumenta in proporzione al diametro delle fibre nervose con un rapporto di circa 6 a 1. Anche i nodi di Ranvier sono rimodellati , raggiungendo distanze internodali ottimali a 5 anni. Dubowitz ha segnalato addirittura che i cambiamenti delle V.C. possono permettere la stima dello sviluppo fetale distinguendo tra neonati con basso peso alla nascita o ridotta età gestazionale.

Alla nascita le V.C.M. del mediano, ulnare e SPE sono circa la metà di quelle dell’adulto con valori di circa 27 m/s che raggiungono i 36 m/s a 6 mesi.

I rapporti della varie V.C tra questi tre nervi sono diversi rispetto a quelli dell’adulto con diversi valori dei loro rapporti fino a 3 anni, allorché la V.C. motoria dell’ulnare risulta ai limiti inferiori di quella dell’adulto. La modesta differenza tra mediano ed ulnare scompare a 4-5 anni.

Il processo di maturazione del nervo periferico interessa anche le ampiezze del CMAP e le latenze distali , ma bisogna fare attenzione ad utilizzare distanze tra stimolazione e registrazione di almeno 2,5 cm; comunque a piena maturità nervosa l’ampiezza del CMAP si triplica per gli arti superiori e raddoppia per gli arti inferiori.

Gli stessi criteri si applicano per le V.C. sensitive . Nell’infante la morfologia del SAP risulta bifida dal 3° mese ai 5 anni. Nel neonato a termine la V.C. sensitiva è circa la metà di quella dell’adulto e raggiunge i valori normali a 4 anni. A tre mesi è ancora la metà e a un anno è di 3/4 di quella dell’adulto. Le ampiezze dei SAP alla nascita, studiate con elettrodi di superficie sono solo un po' più piccole di quelle dell’adulto per il mediano e ulnare, raggiungono i valori dell’adulto verso l’anno e sono ad essi superiori fino ai 5 a.

Nel bambino piccolo si può registrare un riflesso H in vari distretti, anche nel territorio dell’ulnare, più raramente per il mediano.

Le risposte tardive H ed F inizialmente decrescono e più tardi aumentano per l’opposta influenza della mielinizzazione progressiva e del progressivo aumento della lunghezza degli arti. Sono pochi gli studi dei valori normativi delle latenze F, che sembrano comunque mostrare, per quanto riguarda il mediano ( secondo Kimura), valori di circa 16 ms per i bimbi inferiori a tre mesi e 14,4 ms successivamente.

Sono stati riportati, per la onda F, valori da altri autori simili tra mediano e SPE, e precisamente tra i 20 e 25 ms nel primo anno di vita.

La misura delle distanze per il calcolo delle V.C. richiede molta attenzione : nel primo mese di vita le distanze su cui misureremo le V.C. non superano gli 8-10 cm per cui, se facciamo una stima con errore di un cm, avremo un errore del 12% .

Per quanto riguarda gli stimolatori utilizzati in emg pediatrico basta ricordare che anche nei più piccolini, la distanza interelettrodica dello stimolante non deve essere inferiore a 1,5 cm, come si può peraltro avere su tipi di stimolatori costruiti appositamente. La copertura dello stimolatore con tessuto , invece che metallo nudo, può allarmare in minor misura pazienti e parenti.

Nella misura delle conduzioni sensitive, gli elettrodi ad anello metallici sono i più adatti e vanno utilizzati sul dito più lungo ( il terzo, con distanze interelettrodiche di almeno 2 cm) nello studio della conduzione - preferibilmente antidromica- del nervo mediano.

Gli elettrodi ad anello in velcro non sono i più adatti alle piccole dita dei bambini, mentre potrebbe risultare utile il nuovo tipo di elettrodi autoadesivi ritagliabili.

Da notare che basta una intensità di stimolazione molto ridotta per ottenere il Sap: per il mediano quindi studieremo la conduzione al dito più lungo, mentre per l’arto inferiore è meglio utilizzare ( per le sensitive) la conduzione del ramo plantare mediale, stavolta ortodromica; inoltre è praticabile lo studio della conduzione dell’antibrachiale laterale ( muscolocutaneo).

Come per le conduzioni motorie si possono utilizzare in registrazione elettrodi a coppetta del consueto diametro per adulti : risultano però comodi elettrodi clorurati di più piccolo diametro, usati in poligrafia.

Nella conduzioni motorie del mediano ed ulnare si può utilizzare come elettrodo di riferimento il solito anello metallico avvolto intorno al terzo dito.

Per gli studi di trasmissione neuromuscolare c’è da ricordare che per lo più è impossibile ottenere un esercizio volontario massimale, magari preceduto da riposo, per cui può essere necessaria una sedazione anche profonda.

In particolare per i neonati potremmo avere necessità di escludere difetti miastenici e il botulismo con stimolazioni ad alta frequenza (20-50 Hz). Bisogna aver a portata di mano un bracciale per l’immobilizzazione del braccio e preoccuparsi per mantenere la temperatura ambientale e corporea adeguata; in genere si raggiunge molto presto l’intensità sovramassimale di stimolazione.

Poichè la giunzione neuromuscolare è ancora immatura alla nascita, ci aspettiamo valori diversi dall’adulto normale. Alla nascita non c’è variazione di ampiezza del CMAP con stimoli a bassa frequenza, ma dopo i 5 Hz nella maggior parte dei casi si trova una facilitazione del 10%.

Un decremento si può osservare a frequenze di 20 Hz , mentre a 50 Hz si dimostra un decremento del 50%. Valori anormali sono quelli di un decremento superiore al 10% a frequenze di 2-5 Hz ed incremento più grande del 23% alle frequenze di 20-50 Hz.

Elettromiografia ad ago ( parte finale dell’esame):

Ricordiamo di utilizzare sempre aghi disposable o non riusati per minimizzare il fastidio.

Preparare gli aghi più corti, da 17 mm, con scelta tra il diametro consueto da adulti e quello con diametro ridotto, che utilizziamo magari per i mm della faccia.

Questi aghi hanno una area di registrazione minore e quindi la morfologia dei potenziali, al contrario degli aghi monopolari, sarà ridotta e un po' più aguzza.

Mentre la morfologia delle U M dell’adulto è generalmente trifasica ( 2-4-fasi) con ampiezze tra 0,1 a 5 mv e durata tra 3 e 15 ms, nel bambino i MUP sono spesso bifasici, con ampiezze minime sotto in 100 micronV e fino a 700 µ v (sono rari i mup superiori ad 1 mv sotto i 3 anni) con durata da 1 a 4 ms.

Poichè ad ogni età la percentuale dei Mup al di fuori della media è consistente, è difficile valutare bene l’anormalità di questi parametri, per cui l’ideale è eseguire prelievi multiple in più zone del muscolo, a vari gradi di contrazione.

Comoda a questo proposito è la possibilità di analisi del reclutamento off line, e i programmi automatici di valutazione delle U.M. in specie il programma turn amplitude, ideato prorio per i bambini. Non è possibile nei bambini, almeno quelli più piccoli, la consueta sequenza di studio che parte dall’analisi della attività spontanea a riposo, e arriva allo studio del reclutamento massimale e da sforzo graduato. Dovremo ricorrere ad una serie di stratagemmi: per valutare bene l’attività spontanea ci serviremmo meglio di muscoli che vengono meno attivati in via riflessa ( dal dolore) quali i gemelli , il vasto laterale il primo interosseo dorsale ed il tricipite brachiale (mm estensori) ricordando che nei neonato dovremo far attenzione al rumore della placca - che è più estesa- e che le unità motorie (più piccole) possono assomigliare ai potenziali di fibrillazione, il cui ticchettio è magari oscurato dal pianto o dalle grida del bimbo. Ovviamente l’analisi delle singole u.m a debole sforzo è raramente possibile per cui si dovranno prevedere registrazioni più lunghe e l’attesa di un momento propizio.

I cambiamenti miopatici che prevedono unità motorie piccole, da valutare sempre con attenzione, sono difficilmente apprezzabili nel bimbo non collaborante e talora è meglio ammettere, nel referto dell’esame, che la valutazione del reclutamento volontario e dei caratteri delle u.m. è incerta.

Meno problemi vengono dalle modificazioni indotte da alterazioni neurogeniche.

Se c’è scarsa collaborazione si può stimolare in via riflessa l’attività di alcuni mm. quali il tibiale anteriore l’ileopsoas, stimolando la pianta del piede e poi, attraverso l’apertura-chiusura passiva della mano, i flessori delle dita e il bicipite. Occorre essere pronti a registrare ed a mettere in memoria le attività motorie disordinate e caotiche su cui abbiamo scarso controllo.

Sopratutto in questa parte dell’esame la scelta dei mm e la valutazione dei dati che ci interessano deve essere preventivamente ed accuratamente studiata, si deve prevedere un aiuto da un assistente e da un familiare fidato per immobilizzare l’arto in esame e dovremo agire con decisione, anche in maniera apparentemente aggressiva, il più rapidamente possibile.

Per ottenere la calma e la cooperazione dei bimbi più grandi, potremmo creare una sorta di gioco chiedendo a che cosa assomiglia il rumore che il loro muscolo sta emettendo, e sfidandoli a paragonarlo, via via che varia, ai suoni della pioggia sul tetto, delle moto, di un motoscafo, dei tuoni.

(Potremmo commentare il rumore dicendo di meravigliarci che la notte il bambino riesca a dormire con tutto quel rumore emesso dai suoi muscoli e arrivare a chiedergli di modificare il suono degli altoparlanti e le forme del tracciato sul monitor).

Come in altre situazioni con il paziente adulto, l’esame può provocare una reazione intensa e negativa da parte del bimbo e d i suoi familiari, che determina la cessazione precoce dell’esame e scoraggia la pazienza degli esaminatori. Per superare questa frustrazione , che talora genera una nostra risposta poco empatetica, basti considerare che una parte di tutte le procedure diagnostiche sopratutto pediatriche non arriva a conclusione , e riconsiderare piuttosto se il nostro approccio è stato buono se non ottimale : è necessario infine non forzare l’esecuzione di quell’esame, non colpevolizzare il paziente, i familiari ed i curanti che ce lo inviano.

Si può quindi semplicemente prendere atto della scelta del paziente ( e familiari), accettando di ridiscutere il valore e l’importanza dell’esame nell’economia della malattia del nostro "cliente", spiegare la possibilità di un approccio ridotto in una altra seduta , di una sedazione preventiva e riprogrammare l’esame in condizioni più favorevoli .

Punti pratici riassuntivi:

• Una preparazione precedente la procedura che sia ben pianificata, congrua ed intelligente, riduce l’ansietà del bimbo ( e dei familiari) , incoraggia la cooperazione ed aiuta a sviluppare strategie psicologiche di adattamento.

• Si deve spiegare dettagliamente , ma con termini concreti l’esame, enfatizzando il perchè viene eseguito, le parti del corpo interessati e tentare di dimostrare giocando, magari con l’attrezzatura tecnica più a portata di mano, ciò che accade durante l’esame.

• Per i bambini più grandicelli potrebbe essere utile avere un video dell’esame praticato a soggetti di analoga età, o almeno un libricino e figure che illustrino le procedure.

• Il bambino deve capire che l’esame non è assolutamente una punizione, ma serve a farlo star meglio, e qui dobbiamo citare le possibili cose piacevoli che seguiranno il nostro test, quali la possibilità di tornare a casa, di non dover fare più iniezioni ecc. Bisogna limitare le spiegazioni nel piccolo perchè ha un limitato intervallo di attenzione; queste spiegazioni devono essere fatte in termini molto semplici , non astratti (anche se questo richiede uno sforzo da parte nostra).

• Può essere utile chiarire quale parte del corpo sarà coinvolta nell’esame e che essa non subirà alcuna lesione, tutt'altro. Spesso conviene coinvolgere il bambino in alcune decisioni quali la parte anatomica da esaminare per prima, nella durata di una contrazione muscolare, ecc e chiedere la sua cooperazione nel tenere uno strumento, o stendere il gel . Nell’età prescolare un giocattolo di particolare significato permette una interazione migliore.

• Si deve chiarire al bimbo che potrà lamentarsi o esprimere il proprio dolore, suggerendo però un modo verbale appropriato; potrà anche scegliere, se possibile, la posizione più gradita. Dovremo rispettare nel ragazzo più grande la privacy e la possibilità di scegliere di rimanere da solo; può essere permesso che sia presente all’esame e ne faccia parte attiva un infermiere od un medico di fiducia del bambino.

• Potremmo suggerire anche strategie per mantenere la calma ed il controllo durante l’esame , scandendone i tempi, come il contare numeri, fare respiri profondi, rilassarsi con pensieri piacevoli.

• Se il bambino piange, urla e si mostra terrorizzato, la causa probabilmente non è il fastidio fisico, ma piuttosto la risposta all’ ambiente estraneo, persone non conosciute, la separazione dai genitori, la cattiva scelta del momento dell’esame, la posizione innaturale su cui è posto, magari il freddo dell’ambiente o la pressione del manicotto dell’elettrodo di terra.

Sinteticamente le patologie più importante che ci impegnano a questa età sono le forme ipotoniche, le neuropatie demielizzanti acute (e croniche) le mononeuriti traumatiche o da compressione-dimagrimento, le plessopatie brachiali da parto.

Per tutte queste situazioni dovremo fare una valutazione clinico strumentale, una prognosi e spesso un consiglio terapeutico.

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L’approccio fondamentale per la patologia neuromuscolare pediatrica parte dallo stabilire se la compromissione della unità motoria che andremo ad esplorare elettromiograficamente sia dipendente da una malattia delle cellule delle corna anteriori, nel nervo periferico, della giunzione neuomuscolare o del muscolo.

Da un punto di vista di strategia diagnostica è però meglio partire dalla considerazione che certe malattie si presentano stereotipicamente in rapporto alle caratteristiche cliniche e soprattutto all’età di comparsa. A differenza degli adulti, dove l’età di inizio dei sintomi non ha particolare importanza per suggerirne l’eziologia, il momento di presentazione di particolari processi patologici può essere utilizzato come primo passo della diagnosi differenziale nell’età evolutiva.

Nell’unità di terapia intensiva neonatale, si consideri l’importanza della primaria distinzione tra ipotonia centrale e periferica. Per tale scopo, il riferimento più importante è la presenza di astenia e areflessia. Anche se è presente una chiara encefalopatia e crisi epilettiche, non possiamo escludere a priori la coesistenza di patologia neuromuscolare.

Per la D.D. sono utili tests ematochimici e neurofisiologici.

Si inizierà richiedendo un assetto idroelettrolitico ed emogasanalitico, ammoniemia e la ricerca di aminoaciduria per escludere errori congeniti el metabolismo.

Un elettroencefalogramma ci aiuterà a valutare la immaturità e la funzione encefalica mentre uno studio neuroradiologico o eco valuterà emorragie, disgenesie, e le altre patologie parenchimali.

Gli studi di conduzione nervosa e l’ EMG sono molto utili per confermare se l’ipotonia e la debolezza sono dovuti a un disordine neuromuscolare ed a identificare la natura della patologia periferica. Lo studio neurofisiologico serve a guidare gli altri passi diagnostici e l’utilizzo di biopsia muscolare.

Se l’esame elettromiografico è normale si dovranno ricercare cause di tipo centrale.

Se gli studi di conduzione sono normali ma l’emg ad ago mostra denervazione diffusa , si deve sospettare una forma motoneuronale.

Si può utilizzare a questo punto un test genetico per le atrofie muscolari spinali.

Se l’emg mostra un processo miopatico, si devono esaminare con cura i genitori ed in particolare la madre. La distrofia miotonica è la più comune malattia neuromuscolare ereditaria ed è spesso non diagnosticata negli adulti. La forma congenita di distrofia miotonica è la singola più comune forma di miopatia nel neonato. Pertanto la visita e l’emg alla madre escluderà facilmente la diagnosi e la necessità di una biopsia muscolare. Anche qui è disponibile un test genetico.

La biopsia muscolare d’altra parte è il passo successivo se i genitori sono normali.

Di solito il problema si evidenzia per la incapacità di stare al passo con le tappe del normale sviluppo motorio. Anche qui è necessario fare la diagnosi corretta tra disturbi centrali e periferici (ipotonia da cerebropatia e forme genuine neuromuscolari). La difficoltà diagnostica è ora minore, specie nell’età scolare. E’ importante chiedere ai parenti se quando il bambino è veramente arrabbiato mostra una forza muscolare normale, che sarebbe tipico delle forme centrali.

Spesso è necessario esaminare il bambino quando è in questo stato.

Il quadro clinico è solitamente più chiaro in questo gruppo che nel neonato dove la spiegazione potenziale per i disturbi è spesso multifattoriale.

Vi sono ora due tipiche presentazioni: la prima è quella di uno sviluppo motorio ritardato o quasi arrestato fin dal momento della nascita.

La seconda è quella di una normale sviluppo delle prime fasi con la evoluzione subacuta di sintomi neuromuscolari. Focalizzando i due pattern si potrà impostare una corretta serie di esami.

Primo gruppo : ritardo cronico senza chiaro inizio della debolezza.

I sintomi i questo gruppo possono essere relativamente statici o progressivi e spesso è difficile esserne sicuri.

Assumendo che lo sviluppo cognitivo sia normale:

• L’emg e le conduzioni sono strumenti validi con questo tipo di presentazione e identificheranno facilmente la natura della patologia guidando i passi diagnostici successivi.
• L’atrofia muscolare spinale è probabilmente la forma più comune. L’emg e le conduzioni possono localizzare il problema alle cellule delle corna anteriori. Lo screening genetico per una mutazione nel locus SMN confermeranno la diagnosi in più del 90% dei casi , eliminando il bisogno di biopsia.
• Lo screening per CK e aldolasi aiuteranno a individuare la miopatia con proteine del citoscheletro difettoso (distrofina, sarcoglicano) o altri disordini con mionecrosi significativa (miopatie infiammatorie). Con l’eccezione della forma di Duchenne, la biopsia sarà richiesta per la diagnosi, come peraltro nelle altre miopatie congenite.

• Anche forme di neuropatie demielinizzanti possono presentarsi a questa età. Quelle che sono geneticamente determinate, non hanno solitamente una precisa localizzazione genica. La biopsia (nervosa) è richiesta per distinguere le forme genetiche dalle forme acquisite imunomediate .

Secondo gruppo: sviluppo precoce normale con evoluzione subacuta della astenia.

Questi bambini hanno una storia di eventi perinatali normali e precoce acquisizione delle abilità motorie con una forma di disabilità chiaramente identificabile al sorgere dei disturbi.

Essi si presentano con segni bulbari associati a debolezza assiale e delle estremità : la maggioranza avrà un disturbo della trasmissione neuromuscolare.

Pei più giovani (fino ai cinque mesi di età) l’eziologia è spesso il botulismo infantile. Fino ai due anni la causa è la miastenia gravis. Le forma immunomediate sono possibili sebbene più probabili nell’età successiva. Le forme metaboliche e le citopatie mitocondriali in particolare, possono presentarsi con perdita delle abilità motorie spesso correlate acutamente con infezioni intercorrenti.

• L’elettrodiagnosi è altamente affidabile per confermare al diagnosi di botulismo infantile , molto prima che i test batterici o tossicologici siano disponibili.
• E’ più difficile confermare un difetto postsinaptico: ci è utile il test al Tensilon e un tentativo di terapia con Mestinon.
• Uno screening metabolico per l’acidosi lattica, specialmente durante un episodio acuto, associando un analisi degli acidi organici urinari possono identificare quei bambini con problemi della fosforilazione ossidativa. Un certo numero di citopatie mitocondriali possono essere confermate studiando le mutazioni nel genoma mitocondriale, senza richiedere una biopsia.

Il principale sintomo nell’età tra i tre e dieci anni è solitamente un problema di coordinazione, perdita di equilibrio e di goffaggine.

Nei bambini con processi miopatici, questi disturbi sono dovuti all’inabilità di raddrizzarsi quando il centro di gravità del corpo è spostato dal suo punto di equilibrio, a causa dell’insufficienza dei muscoli del cingolo pelvico.

Nelle neuropatie periferiche la debolezza dei dorsiflessori del piede fa inciampare frequentemente con ostacoli banali. In entrambi i casi i familiari riferiranno che il bambino cade facilmente.

Una storia accurata può rilevare che l’incapacità a stare al passo con i compagni e la perdita di resistenza nei giochi, precede l’insorgenza delle cadute.

In casi di debolezza piuttosto lieve una affaticabilità precoce può essere la sola caratteristica storica, mentre l’obbiettività è pressochè normale.

Nei pazienti con neuropatia periferica è necessario indagare, oltre alla storia di steppage, la presenza di debolezza delle caviglie, di piede cavo e di dita a martello nella famiglia, per escludere forme ereditarie. A questa età le forme più comuni sono genetiche iniziando con la forma di Duchenne, quella di Becker, la Charcot .M.T. o le altre neuropatie sensitive motorie.

• I ragazzi con debolezza prossimale e pseudoipertrofia hanno usualmente una delezione nel gene della distrofina. Il CK è elevato da 50 a 100 volte la norma ed è patognomonico. I pazienti con la forma di Kugelberg Welander o SMA tipo III possono avere una elevazione del CK da 5 a 10 volte, oltre che debolezza prossimale e ipertrofia dei polpacci. La neurofisiologia confermerà la natura neurogenica del disturbo.
• La ricerca del test genetico per la delezione nel gene della distrofina identifica da 50 al 70% dei ragazzi con distrofinopatie. La accuratezza con cui i genetisti molecolari possono predire il fenotipo della malattia (forma di Becker o di Duchenne), varia in modo considerevole tra i laboratori. Per questo quando non c’è una storia familiare per suggerire la modalità di progressione della miopatia è utile un prelievo muscolare per analisi Western Blot della distrofina.
• La neurofisiologia è decisiva nel valutare i bambini e i genitori con HMNS sospetta. Le velocità di conduzione (motorie) distinguono il tipo I -demielinizzante- e il tipo II -assonale-.